Zestaw prenatalny/badanie poronionego płodu

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Tkanka zabezpieczona w soli fizjologicznej w jałowym pojemniku
Opis badania: badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA
Opis kliniczny: 1p36.33 deletion syndrome , 21q22.13 Trisomy 21 , 17p13.3 Miller-Dieker region , Xq28 MECP2 / Xq28 duplication , 18q22 Trisomy 18 , 15q12 Prader-Willi / Angelman , syndrome , 21q21.1 Trisomy 21 , MECP2 / Xq28 duplication , 15q24 deletion syndrome, 22q11.21 DiGeorge syndrome , 17q21.1 microdeletion, 4p16.3 Wolf-Hirschhorn region , 13q32.3 Trisomy 13 , 21q21.3 Trisomy 21 , 17p11.2 Smith-Magenis syndrome , 5p15.3 Cri du Chat syndrome , Xp21.2 Chromosome X control probe , 7q11.23 Williams syndrome , 18q11.2 Trisomy 18 , 13q14.2 Trisomy 13 , 18q21.1 Trisomy 18 , 2q13.33 Phelan-McDermid , 8q24.12 Langer-Giedion syndrome , 18p11.32 Trisomy 18 , 5p25 Cri du Chat syndrome , 13q12.3 Trisomy 13.

Wskazania: (-) poronienia
Czas realizacji badania: 30 dni