Zespół Smith-Magenis

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni