Badany gen: PALB2

Rodzaj badania: Badanie molekularne

Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka

Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji 509_510delGA (p.Arg170Ilefs) oraz  172_175delTTGT genu PALB2.

Opis kliniczny:

Gen PALB2 zlokalizowany jest na chromosomie 16, składa się z 13 eksonów (1). PALB2 pełni funkcję stabilizatora białka BRCA2, odgrywa ważną rolę w procesie naprawy DNA (2). W polskiej populacji występują 2 mutacje w genie PALB2: 509_510delGA oraz 172_175delTTGT (3). Obecność tych dwóch mutacji wiąże się z 4,4 krotnym zwiększeniem ryzyka wystąpienia raka piersi (4). Mutacje związane z genem PALB2 podnoszą ryzyko wystąpienia nowotworu piersi do 40%.

1.        http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/GC_PALB2.html

2.        Xia B, et al.: Control of BRCA2 cellular and clinical functions by a nuclear partner, PALB2. Molec Cell2006, 22: 719-729

3.        Cybulski C, Lubiński J, Wokołorczyk D, Kuźniak W, Kashyap A, Sopik V, Huzarski T, Gronwald J, Byrski T, Szwiec M, Jakubowska A, Górski B, Dębniak T, Narod SA, Akbari MR. Mutations predisposing to breast cancer in 12 candidate genes in breast cancer patients from Poland. Clin Genet. 2015; 88(4): 366-70.

4.        Cybulski C, Kluźniak W, Huzarski T, Wokołorczyk D, Kashyap A, Jakubowska A, Szwiec M, Byrski T, Dębniak T, Górski B, Sopik V, Akbari MR, Sun P, Gronwald J, Narod SA, Lubiński J; Polish Hereditary Breast Cancer Consortium. Clinical outcomes in women with breast cancer and a PALB2 mutation: a prospective cohort analysis. Lancet Oncol. 2015; 16(6): 638-44

Wskazania:

– kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi

Czas realizacji badania: 14 dni