P16 (CDKN2A)

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR RFLP, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji A148T w genie CDKN2A
Opis kliniczny: Zmiana A148T w obrębie genu CDKN2A (P16) zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka złośliwego ok. 2-krotnie i występuje w ok. 7% wszystkich czerniaków złośliwych, ryzyko raka piersi (częściej DCIS) poniżej 50 roku życia ok. 1,5-krotnie i występuje w ok. 5% raków piersi poniżej 50 roku życia. Ponad to zwiększa ryzyko raka płuc ok. 2-krotnie (występuje w ok. 7% wszystkich raków płuc) oraz raka jelita grubego ok. 1,5-krotnie (występuje w ok. 5% wszystkich raków jelita grubego) (1, 2, 3)

1. Dębniak T i wsp. 2005. CDKN2A common variants and their association with melanoma risk: a population-based study. Cancer Res, 65: 835-9.

2. Dębniak T i wsp. 2005. A Common Variant of CDKN2A (p16) Predisposes to Breast Cancer. J Med Genet, 42: 763-5.

3. Dębniak T i wsp. 2006. CDKN2A common variant and multi-organ cancer risk-a population-based study. Int J Cancer, 118: 3180-2.

Wskazania: (-) osoby, które mają w rodzinie u bliskich krewnych udokumentowane przypadki czerniaka złośliwego lub nowotwory o innej lokalizacji np. trzustka, (-) osoby z rozpoznanym czerniakiem, (-) osoby z przebytymi w dzieciństwie oparzeniami słonecznymi, (-) osoby dużą liczbą znamion barwnikowych, (-) osoby narażone na długotrwałe działanie promieniowania UV, szczególnie z jasną karnacją skóry.
Czas realizacji badania: 14 dni
Badanie podlega akredytacji: TAK