NOD2 (3020insC)

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR RFLP, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji 3020insC w genie NOD2
Opis kliniczny: Mutacja 3020insC w obrębie genu NOD2 polega na insercji nukleotydu cytozyny w pozycji 3020 w eksonie 11 genu NOD2 znajdującym się na chromosomie 16. Produkt genu NOD2 należy do białek biorących udział w odpowiedzi immunologicznej na zakażenia bakteryjne. Mutacja ta związana jest także z predyspozycją do wystąpienia wielu chorób nowotworowych (1). Powoduje zwiększenie ryzyka zachorowania na raka piersi ok. 5-krotnie w wieku poniżej 50 roku życia (2). Mutacja ta występuje w ok. 8% wszystkich raków piersi. Ponad 2-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia raka jelita grubego w wieku powyżej 60 roku życia. Występuje w ok. 15% wszystkich raków jelita grubego. Około 2-krotnie podnosi ryzyko wystąpienia raka płuc – mutacja ta występuje w ok. 12% wszystkich raków płuc, a także raka jajnika ok. 1,5-krotnie – mutacja ta występuje w ok. 11% wszystkich raków jajnika (2). U około 25% pacjentów z chorobą Leśniowskiego – Crohna wykryto mutację 3020insC w genie NOD2 (3). Mutacja ta nawet 17-krotnie podnosi ryzyko rozwoju choroby Leśniowskiego – Crohna.

1. Lubiński J, Huzarski T, Kurzawski G, Suchy J, Masojć B, Mierzejewski M, Lener M, Domagała W, Chosia M, Teodorczyk U, Medrek K, Debniak T, Złowocka E, Gronwald J, Byrski T, Grabowska E, Nej K, Szymańska A, Szymańska J, Matyjasik J, Cybulski C, Jakubowska A, Górski B, Narod SA. 2005. The 3020insC Allele of NOD2 Predisposes to Cancers of Multiple Organs. Hereditary cancer in clinical practise, 3(2) pp.59-63.

2. Kurzawski G i wsp. 2004. The NOD23020insC mutation and the risk of colorectal cancer. Cancer Res., 64: 1604-6.

3. Hampe J, Cuthbert A, Croucher PJ, Mirza MM, Mascheretti S, Fisher S, Frenzel H, King K, Hasselmeyer A, MacPherson AJ, Bridger S, van Deventer S, Forbes A, Nikolaus S, Lennard-Jones JE, Foelsch UR, Krawczak M, Lewis C, Schreiber S, Mathew CG. 2001. Association between insertion mutation in NOD2 gene and Crohn’s disease in German and British populations. Lancet. 357:1925–8. doi: 10.1016/S0140-6736(00)05063-7.

Wskazania: (-) młode osoby ze zdiagnozowanym rakiem piersi, (-) osoby ze zdiagnozowanym nowotworem jelita grubego, jajnika, płuc, krtani, (-) osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby
Czas realizacji badania: 14 dni