Nerwiakowłókniakowatość/ choroba von Recklinghausena – gen NF1

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA
Opis kliniczny: NF-1, dawniej choroba von Recklinghausena dotyczy 90% chorych. Charakteryzuje się triadą objawów: obecnością licznych nerwiakowłókniaków (guzków podskórnych zbudowanych z elementów nerwów obwodowych oraz fibroblastów), plamami na skórze o wyglądzie “kawy z mlekiem” (café-au-lait) oraz zmianami barwnikowymi tęczówki (guzki Lischa). Niekiedy nerwiakowłókniaki mogą być obecne w innych lokalizacjach, np. narządach wewnętrznych.

Czas realizacji badania: 30 dni