NBS1 (657del5)

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji 657del5 w genie NBS1
Opis kliniczny: Mutacja jaką jest zmiana 657del5 w genie NBS1 powoduje zwiększenie ryzyka wystąpienia raka piersi i raka prostaty. Szacuje się, że nosiciele tej mutacji są obciążeni 2-krotnie większym ryzykiem wystąpienia raka piersi (1), zaś u mężczyzn 4-krotnie raka prostaty (2). Ryzyko wystąpienia raka prostaty zwiększa się 15-krotnie jeżeli w rodzinie występowały wcześniej nowotwory prostaty (2).

1. Górski B i wsp. 2003. Germline 657del5 mutation in the NBS1 gene in breast cancer patients. Int J Cancer. 106(3):379-81.

2. Cybulski C i wsp. 2004. NBS1is a prostate cancer susceptibility gene. Cancer Res, 64: 1215-9.

Wskazania: (-) osoby ze zdiagnozowanym rakiem piersi, prostaty, (-) osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby,
Czas realizacji badania: 14 dni