Badany gen: MTTL1 (zespół MELAS)

Rodzaj badania: Badanie molekularne

Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka

Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji m.3243 A>G genu MTTL1

Opis kliniczny:

Miopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową, encefalopatia i epizody udaropodobne (MELAS) to objawy rzadkiej choroby uwarunkowanej genetycznie obejmującej ośrodkowy układ nerwowy i mięśnie. Mutacja punktowa A3243G polegająca na zamianie adeniny na guaninę w genie MTTL1 (OMIM 590050) występuje w ogólnej populacji 1 na 6000 osób (1). Mutacja w DNA mitochondrialnym powoduje choroby, które obejmują układy narządów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, jak układ nerwowy i mięśnie. Dziedziczenie takiej mutacji odbywa się w linii żeńskiej.

  1. 1. Majamaa K, Moilanen JS, Uimonen S, Remes AM, Salmela PI, Karppa M, Majamaa-Volti KAM, Rusanen H, Sorri M, Peuhkurinen KJ, Hassinen IE. Epidemiology of A3243G, the mutation for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: prevalence of the mutation in an adult population. Am J Hum Genet 1998;63:447–54. .

Wskazania:

– dzieci z objawami miopatii mitochondrialnej z kwasicą mleczanową oraz epizodami udaropodobnymi występującymi w wieku 2 – 15 lat,

– osoby z objawami niedowładu połowiczego oraz niedowidzenia połowiczego lub ze ślepotą korową,

– osoby z napadami padaczkowymi i pogłębiającą się demencją,

– osoby z cukrzycą typu II, z niedoczynnością przytarczyc, ciężkimi zaparciami, z neuropatią czuciową typu aksonalnego, głuchotą korową, niskim wzrostem, rzadziej z kardio- i nefropatiami.

Czas realizacji badania: 14 dni