Leiden
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowanie, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji G1619A (p. Arg506Gln) genu czynnika V układu krzepnięcia krwi (czynnik Leiden).
Opis kliniczny: Czynnik V jest jednym z białek biorących udział w procesie krzepnięcia krwi. Zamiana nukleotydu guaniny (G) na adeninę (A) w pozycji 1691 eksonu 10 genu czynnika V (ang. Factor V) układu krzepnięcia krwi prowadzi do zamiany aminokwasu argininy (Arg) na glutaminę (Gln) w pozycji 506. Powstałe zmienione białko jest oporne na inaktywację przez APC, co prowadzi do wzrostu poziomu trombiny, a następnie fibryny w osoczu i tym samym zwiększa ryzyko powstania zakrzepicy (1). Mutacja w genie czynnika V jest również przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia poronień samoistnych jak i innych patologii ciąży (2). W populacji europejskiej mutacja Leiden występuje u około 40 – 50% osób z obciążonym rodzinnym wywiadem w kierunku żylnej choroby zakrzepowo – zatorowej (1). Poza tym występuje u 15% osób w populacji ogólnej (Niemcy, Cypr, kraje Europy Środkowej) (3). Mutacja Leiden jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jej heterozygotyczna postać 1691 GA jest związana z 5-krotnie podwyższonym ryzykiem wystąpienia zakrzepicy, podczas gdy w przypadku homozygoty 1691 AA ryzyko to wzrasta nawet 50-krotnie.
1. Bertina R.M., Koeleman B.P., Koster T. i wsp. 1994. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature, 369:64 – 67.
2. Bałajewicz-Nowak M., Pityński K., Milewicz T. 2015. The 1691 G>A (factor V Leiden) and 1328 T>C V coagulation factor polymorphisms and recurrent miscarriages. Ginekol Pol., 86(1):46-5.
3. Norstrom E., Thorelli E., Dahlback B. 2002. Functional characterization of recombinant FV Hong Kong and FV Cambridge. Blood, 100:524 -530.
Wskazania: (-) osoby, u których zdiagnozowano mutacje/polimorfizm w innych genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy (Protrombina, MHTFR), wykrycie dodatkowej mutacji wiąże się ze znacznym wzrostem ryzyka wystąpienia zakrzepicy, (-) kobiety cierpiące na nawracające poronienia,
Czas realizacji badania: 14 dni