Laktaza (LCT)

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu polimorfizmu -13910 C>T (rs4988235) w genie laktazy (LCT)
Opis kliniczny: Polimorfizm C-13910T w regionie promotorowym genu laktazy (LCT) obserwowany jest jako substytucja tyminy przez cytozynę w poz. -13910 (1). Nosiciele homozygoty – CC wykazują nietolerancję laktozy (obniżona bądź brak aktywności enzymu laktazy). Laktaza jest enzymem niezbędnym do rozkładu laktozy (dwucukier mleczny) na glukozę i galaktozę. U osób, w których organizmie brakuje laktazy, po spożyciu mleka bądź produktów zawierających laktozę pojawiają się dolegliwości ze strony układu pokarmowego np. biegunki, bóle brzucha itp. Przyczyną nietolerancji laktozy może być brak (alaktazja) bądź niedobór (hipolaktazja) enzymu laktazy. Jednym z głównych powodów nietolerancji laktozy jest tzw. pierwotny (dziedziczny) niedobór laktazy (spadek aktywności enzymu nawet do 5%), objawy najczęściej obserwowane są w okresie dojrzewania lub u dorosłych, rzadko występują u dzieci.

1. Enattah N. S., Sahi T., Savilahti E., Terwilliger J. D., Peltonen L., Jarvela I. (2002) Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet 30:233–237

Wskazania: (-) osoby, u których obserwuje się dolegliwości ze strony układu pokarmowego: biegunki, wzdęcia, bóle brzucha, nudności itp. po spożyciu produktów zawierających laktozę
Czas realizacji badania: 14 dni