Badany gen: HOXB13

Rodzaj badania: Badanie molekularne

Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka

Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji G84E genu HOXB13.

Opis kliniczny:

Gen HOXB13, umiejscowiony w regionie 17q21.2, składa się z 2 eksonów i koduje białko złożone z 284 aminokwasów. HOXB13 należy do rodziny genów homeoboksowych, zawierających w swojej strukturze tzw. Homeobox. (1) W polskiej populacji nosicielstwo mutacji G84E genu HOXB13 wiąże się z 5-krotnie zwiększonym ryzykiem raka prostaty. U mężczyzn, nosicieli mutacji u których w rodzinie stwierdzono co najmniej jednio zachorowania na raka prostaty w krewnych I lub II stopnia ryzyko to było zwiększone 8-krotnie. (2)

1.        Akbari M.R., Anderson L.N., Buchanan D.D., Clendenning M., Jenkins M.A., Win A.K., Hopper J.L., Giles G.G., Nam R., Narod S., Gallinger S., Cleary S.P.: Germline HOXB13 p.Gly84Glu mutation and risk of colorectal cancer. Cancer Epidemiol., 2013; 37: 424-427

2.        „Genetyka kliniczna nowotworów 2015” pod redakcją Jana Lubińskiego

Wskazania:

– mężczyźni, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka prostaty

Czas realizacji badania: 14 dni