Badany gen: HFE

Rodzaj badania: Badanie molekularne

Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka

Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji: C187G (p. H63D), G845A (p. C282Y), G502T (p.E168X) i A193T (p.S65C), genu HFEOpis kliniczny

Hemochromatoza to choroba spowodowana nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego co prowadzi do odkładania się złogów żelaza w wątrobie, sercu i trzustce. Hemochromatoza pierwotna jest chorobą uwarunkowana genetycznie, występuje u osób, które odziedziczyły 2 kopie zmutowanego genu HFE (najczęściej C282Y oraz H63D). Gen HFE jest odpowiedzialny za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit.

Według wyników badań populacyjnych przeprowadzonych w Europie, Ameryce Północnej oraz Australii częstość mutacji C282Y wśród rasy białej wynosi 1/8 – 10. Natomiast osoby homozygotyczne w zdrowej populacji pojawiają się z częstością od 1/200 do 1/400 (1, 2). Objawy choroby hemochromatozy rzadko ujawniają się przed okresem dorosłości.

1.        Bacon B.R., Sadiq S.A. 1997. Hereditary hemochromatosis: presentation and diagnosis in the 1990s. Am J Gastroenterol; 92: 784-9.

2.        Edwards C.Q., Griffen L.M., Goldgar D. i wsp. 1988. Prevalence of hemochromatosis among 11,065 presumably health blood donors. N Engl J Med; 318: 1355-62.

Wskazania:

– osoby, u których w rodzinie wystąpiła hemochromatoza,

– osoby, których wyniki badań biochemicznych wskazują na podejrzenie hemochromatozy,

– osoby chore na przewlekłą chorobę wątroby, kardiomiopatię lub nietypowe zapalenie stawów,

Czas realizacji badania: 14 dni