HFE

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji C187G (p. His63Asp) i G845A (p. Cys282Tyr) genu HFE
Opis kliniczny: Hemochromatoza to choroba spowodowana nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego co prowadzi do odkładania się złogów żelaza w wątrobie, sercu i trzustce. Hemochromatoza pierwotna jest chorobą uwarunkowana genetycznie, występuje u osób, które odziedziczyły 2 kopie zmutowanego genu HFE (najczęściej C282Y oraz H63D). Gen HFE jest odpowiedzialny za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit.
Według wyników badań populacyjnych przeprowadzonych w Europie, Ameryce Północnej oraz Australii częstość mutacji C282Y wśród rasy białej wynosi 1/8 – 10. Natomiast osoby homozygotyczne w zdrowej populacji pojawiają się z częstością od 1/200 do 1/400 (1, 2). Objawy choroby hemochromatozy rzadko ujawniają się przed okresem dorosłości.

1. Bacon B.R., Sadiq S.A. 1997. Hereditary hemochromatosis: presentation and diagnosis in the 1990s. Am J Gastroenterol; 92: 784-9.
2. Edwards C.Q., Griffen L.M., Goldgar D. i wsp. 1988. Prevalence of hemochromatosis among 11,065 presumably health blood donors. N Engl J Med; 318: 1355-62.

Wskazania: (-) osoby, u których w rodzinie wystąpiła hemochromatoza, (-) osoby, których wyniki badań biochemicznych wskazują na podejrzenie hemochromatozy, (-) osoby chore na przewlekłą chorobę wątroby, kardiomiopatię lub nietypowe zapalenie stawów,
Czas realizacji badania: 14 dni