Gen Protrombiny (PT)

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji G20210A w genie protrombiny (PT).
Opis kliniczny: Mutacja genu protrombiny/czynnika II (PT G20210A) w niekodującym regionie genu obserwowana jest jako substytucja guaniny przez adeninę w poz. 20210 (region 3’ nie podlegający translacji). Nosiciele mutacji (homozygoty – AA i heterozygoty – GA) wykazują wyższy poziom czynnika II niż normalnie co zwiększa ryzyko tworzenia zakrzepów. W populacji polskiej częstość allela F2 20210a wynosi ok. 1% (1). Osoby dotknięte chorobą narażone są na 2-3 krotnie większe ryzyko rozwoju zakrzepu w układzie żylnym. Mutacja ta powoduje zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, co wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o charakterze zakrzepowo-zatorowym [zakrzepica żylna, zakrzepica tętnicza, zawał serca, udar mózgu, poronienia samoistne(2)].

1. Bykowska i wsp. 2000. Występowanie mutacji G20210A genu protrombiny w Polsce. Pol Arch Med. Wewn.; 104:729.
2. Rajewski M, Skrzypczak J. 2006. Częstość występowania przeciwciał antyfosfolipidowych oraz polimorfizmu genów czynnika V (G 1691 A) i protrombiny (G20210A) u kobiet z nieprawidłowym przebiegiem ciąży. Pol Arch Med Wewn.;115:417-25.

Wskazania: (-) osoby, u których zdiagnozowano mutacje/polimorfizm w innych genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy [czynnik V (Leiden), MTHFR], wykrycie dodatkowej mutacji wiąże się ze znacznym wzrostem ryzyka wystąpienia zakrzepicy, (-) kobiety cierpiące na nawracające poronienia,
Czas realizacji badania: 14 dni