FLG (filagryna) – atopowe zapalenie skór

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu formy genu FLG odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania atopowego zapalenia skóry, rybia łuska, astma
Opis kliniczny: Gen kodujący profilagrynę (FLG) zlokalizowany jest na chromosomie 1. Filagryna jest jednym z niezbędnych białek do zapewnienia barierowej funkcji naskórka. Badane są dwie mutacje R501X (rs61816761) i 2282del4 (rs558269137) w genie FLG.
Wystąpienie u pacjenta powyższych mutacji zwiększa predyspozycje do pojawienia się objawów wyprysku atopowego (atopowego zapalenia skóry, AZS) (1). Czynnościowe upośledzenie filagryny związane jest również ze zwiększonym ryzykiem uczulenia, podwyższonym całkowitym stężeniem IgE a także u pacjentów obserwuje się wyższą częstość alergicznego nieżytu nosa bądź astmy (2).

1. Palmer CNA, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, Zhao Y, Liao H, Lee SP, et al. Common loss-of-function variants of the epider-mal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis. Nat Genet 2006; 38:441-6.
2. Weidinger, S., Illig, T., Baurecht, H., Irvine, A. D., Rodriquez, E., Diaz-Lacava, A., Klopp, N., Wagenpfeil, S., Zhao, Y., Liao, H., Lee, S. P., Palmer, C. N. A., Jenneck, C., Maintz, L., Hagemann, T., Behrendt, H., Ring, J., Nothen, M. M., McLean, W. H. I., Novak, N. Loss-of-function variations within the filaggrin gene predispose for atopic dermatitis with allergic sensitizations. J. Allergy Clin. Immun. 118: 214-219, 2006. Note: Erratum: J. Allergy Clin. Immun. 118: 922 only, 2006. Erratum: J. Allergy Clin. Immun. 118: 724 only, 2006

Wskazania: (-) objawy atopowego zapalenia skóry: świąd, atopia u chorego lub innych członków rodziny, suchość skóry, rogowacenie, podwyższone stężenie IgE w surowicy, skłonność do nawrotowych zakażeń skóry, typowe umiejscowienie zmian, przewlekły i nawrotowy przebieg choroby
Czas realizacji badania: 14 dni roboczych