CYP1B1
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR RFLP, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji G355T w genie CYP1B1
Opis kliniczny: Gen CYP1B1 koduje białko należące do rodziny enzymów zaangażowanych w metabolizm leków, syntezę cholesterolu, steroidów i innych lipidów. Mutacje w genie CYP1B1 zwiększają ryzyko rozwoju raka: piersi (1), jelita grubego (2), pęcherza moczowego, płuca i krtani, a także jaskry wrodzonej. Na rozwój nowotworu istotny wpływ mają również czynniki zewnętrzne, np. palenie tytoniu w przypadku raka płuca oraz nowotworów głowy i szyi, bądź też zakażenia wirusem HPV w raku pęcherza moczowego. Homozygotyczne nosicielstwo zmian C142G, G355T, G4326C w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi ok. 2-krotnie i występuje w ok. 12% wszystkich raków (1). Nosicielstwo układu zmian CC, non GG, non CC w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego ok. 3-krotnie i występuje w ok. 6% wszystkich raków.
1. Matyjasik J i wsp. 2007. CYP1B1 and predisposition to breast cancer in Poland. Breast Cancer Res Treat, 106: 383-8.
2. Trubicka J i wsp. 2010. Variant alleles of the CYP1B1 gene are associated with colorectal cancer susceptibility. BMC Cancer, 10:420. doi: 10.1186/1471-2407-10-420.
Wskazania: (-) młode osoby ze zdiagnozowanym rakiem piersi, (-) osoby ze zdiagnozowanym nowotworem: jelita grubego, jajnika, płuc, krtani, pęcherza moczowego, (-) osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby,
Czas realizacji badania: 14 dni