CHEK2 (del5395)

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji del5395 w genie CHEK2
Opis kliniczny: Zmiana del5395 w obrębie genu CHEK2 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi ok. 2,4-krotnie (obserwowano u 2,5% wszystkich raków piersi) oraz około 5-krotnie gdy w rodzinie wystąpił rak piersi. Ponad to zwiększa ryzyko raka prostaty (występuje w ok. 2,5% wszystkich raków prostaty) oraz raka brodawkowego tarczycy ok. 5-krotnie (występuje w ok. 4% wszystkich raków brodawkowatych tarczycy) (1, 2, 3)

1. Cybulski C i wsp. 2004. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene. Am J Hum Genet., 75: 1131-5.
2. Cybulski C i wsp. 2006. A large germline deletion in the CHEK2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer. J Med Genet., 43: 863-6.
3. Cybulski C i wsp. 2007. A deletion in CHEK2of 5,395 bp predisposes to breast cancer in Poland. Breast Cancer Res Treat., 102: 119-22.

Wskazania: (-) osoby ze zdiagnozowanym nowotworem: piersi, prostaty, tarczycy (-) osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby,
Czas realizacji badania: 14 dni
Badanie podlega akredytacji: TAK