CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, I157T)1

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR RFLP, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji 1100delC, IVS2+1G>A, I157T w genie CHEK2
Opis kliniczny: Zmiany 1100delC i IVS2+1G>A w obrębie genu CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi ok. 2,4-krotnie (obserwowano u 2,5% wszystkich raków piersi) oraz około 5-krotnie gdy w rodzinie wystąpił rak piersi. Ponad to zwiększa ryzyko raka prostaty (występuje w ok. 2,5% wszystkich raków prostaty) oraz raka brodawkowego tarczycy ok. 5-krotnie (występuje w ok. 4% wszystkich raków brodawkowatych tarczycy) (1, 2, 3). Zmiana typu „missense” I157T w genie CHEK2 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi ok. 1,5-krotnie, raka prostaty 1,6-krotnie, raka brodawkowatego tarczycy ok. 2-krotnie, raka nerki ok. 2-krotnie, raka jelita grubego ok. 2-krotnie (1, 2, 3) oraz raka jajnika (4).

1. Cybulski C i wsp. 2004. CHEK2is a multiorgan cancer susceptibility gene. Am J Hum Genet., 75: 1131-5.
2. Cybulski C i wsp. 2006. A large germline deletion in the CHEK2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer. J Med Genet., 43: 863-6.
3. Cybulski C i wsp. 2007. A deletion in CHEK2of 5,395 bp predisposes to breast cancer in Poland. Breast Cancer Res Treat., 102: 119-22.
4. Szymańska-Pasternak J i wsp. 2006. CHEK2 Variants Predispose to Benign, Borderline and Low-Grade Invasive Ovarian Tumors. Gin Oncol., 102: 429-31.

Wskazania: (-) osoby ze zdiagnozowanym nowotworem: piersi, prostaty, tarczycy, nerki, jelita grubego, (-) osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby,
Czas realizacji badania: 14 dni
Badanie podlega akredytacji: TAK