Badany gen: CFTR

Rodzaj badania: Badanie molekularne

Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka

Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji w genie CFTROpis kliniczny

Badanie polega na analizie mutacji delF508 (trójnukleotydowa delecja w eksonie 10) i c.2143delT (p. Leu671X) w genie CFTR. Gen CFTR zlokalizowany jest na chromosomie 7 i koduje białko błonowe tworzące kanał chlorkowy. Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy.

Mukowiscydoza jest choroba dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny i występuję z częstością 1 na 2500 żywo urodzonych. Mukowiscydoza objawia się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi, zakażeniami w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Zmiany w obrębie układu rozrodczego powodują obustronny brak przewodów nasiennych u mężczyzn (ang. congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD) (1). Szacuje się, że 1 : 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu CFTR. Z tego względu pozytywny wynik badania CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania badania u drugiego. Określenie nosicielstwa choroby u par umożliwia przewidywanie ryzyka urodzenia chorego dziecka.

1.        Dohle G.R., H.J.Veeze, S.E. Overbeek i wsp. 1999. The complex relationships between cystic fibrosis and congenital bilateral absence of the vas deferens: clinical, electrophysiological and genetics data. Hum. Reproduction 14 (2):371-374.

Wskazania:

– w przypadku typowych i nietypowych objawów mukowiscydozy w celu ostatecznej diagnozy,

– u mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15 mln/ml) oraz podwyższony poziom FSH w surowicy krwi,

– w celu określenia nosicielstwa w przypadku obciążenia rodzinnego,

– w celu określenia nosicielstwa u bezpłodnych par,

– przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu

Czas realizacji badania: 14 dni