CFTR

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą skwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji w genie CFTR.
Opis kliniczny: Badanie polega na analizie mutacji delF508 (trójnukleotydowa delecja w eksonie 10) w genie CFTR. Gen CFTR zlokalizowany na chromosomie 7 i koduje białko błonowe tworzące kanał chlorkowy. Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy. Mukowiscydoza jest choroba dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny i występuję z częstością 1 na 2500 żywo urodzonych. Mukowiscydoza objawia się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi, zakażeniami w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Zmiany w obrębie układu rozrodczego powodują obustronny brak przewodów nasiennych u mężczyzn (CBAVD, ang. congenital bilateral absence of the vas deferens) (1). Szacuje się, że 1 : 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu CFTR. Z tego względu pozytywny wynik badania CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania badania u drugiego. Określenie nosicielstwa choroby u par umożliwia przewidywanie ryzyka urodzenia chorego dziecka.

1. Dohle G.R., H.J.Veeze, S.E. Overbeek i wsp. 1999. The complex relationships between cystic fibrosis and congenital bilateral absence of the vas deferens: clinical, electrophysiological and genetics data. Hum. Reproduction 14 (2):371-374.

Wskazania: (-) w przypadku typowych i nietypowych objawów mukowiscydozy w celu ostatecznej diagnozy, (-) u mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15 mln/ml) oraz podwyższony poziom FSH w surowicy krwi, (-) w celu określenia nosicielstwa w przypadku obciążenia rodzinnego, (-) w celu określenia nosicielstwa u bezpłodnych par, (-) przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu
Czas realizacji badania: 14 dni