CFTR

Mukowiscydoza jest choroba dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny i występuję z częstością 1 na 2500 żywo urodzonych. Mukowiscydoza objawia się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi, zakażeniami w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Zmiany w obrębie układu rozrodczego powodują obustronny brak przewodów nasiennych u mężczyzn (ang. congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD) (1). Szacuje się, że 1 : 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu CFTR. Z tego względu pozytywny wynik badania CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania badania u drugiego. Określenie nosicielstwa choroby u par umożliwia przewidywanie ryzyka urodzenia chorego dziecka.

1.        Dohle G.R., H.J.Veeze, S.E. Overbeek i wsp. 1999. The complex relationships between cystic fibrosis and congenital bilateral absence of the vas deferens: clinical, electrophysiological and genetics data. Hum. Reproduction 14 (2):371-374.

– u mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15 mln/ml) oraz podwyższony poziom FSH w surowicy krwi, - w celu określenia nosicielstwa w przypadku obciążenia rodzinnego, - w celu określenia nosicielstwa u bezpłodnych par, - przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu