BRCA 2

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji w genie BRCA2
Opis kliniczny: Gen BRCA2 należy do tzw. genów supresorowych. W prawidłowej komórce odpowiada on za odpowiednią liczbę podziałów komórki, blokując wystąpienie podziałów dodatkowych. Białko kodowane przez BRCA2 jest zaangażowane w naprawę DNA (naprawę przez rekombinację uszkodzeń obu nici DNA (1). Na skutek mutacji w genie BRCA2 komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, prowadząc do wzrostu liczby komórek potomnych. Komórki potomne także zawierają mutację i również dzielą się w szybki i niekontrolowany sposób. W wyniku czego efektem końcowym jest rozwój guza (2). Mutacje w genie BRCA2 powodują zwiększenie ryzyka zapadalności na nowotwory, przede wszystkim na raka sutka, raka jajnika, prostaty i trzustki (3). Mutacja w obu kopiach genu BRCA2 powoduje niedokrwistość Fanconiego (4). W komórkach z mutacją powodującą utratę aktywności białka BRCA2 wykazano zwiększoną wrażliwość na czynniki uszkadzające DNA, np. na promieniowanie jonizujące oraz leki cytostatyczne wywołujące pęknięcia nici DNA.

1. Xia, F.; Taghian, D. G.; DeFrank, J. S.; Zeng, Z.-C.; Willers, H.; Iliakis, G.; Powell, S. N.. Deficiency of human BRCA2 leads to impaired homologous recombination but maintains normal nonhomologous end joining. „Proc. Nat. Acad. Sci.”, 2001
2. Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008
3. Howlett, N. G.; Taniguchi, T.; Olson, S.; Cox, B.; Waisfisz, Q.; de Die-Smulders, C.; Persky, N.; Grompe, M.; Joenje, H.; Pals, G.; Ikeda, H.; Fox, E. A.; D’Andrea, A. D.. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia. „Science”, 2002
4. Davies, A. A.; Masson, J.-Y.; McIlwraith, M. J.; Stasiak, A. Z.; Stasiak, A.; Venkitaraman, A. R.; West, S. C.. Role of BRCA2 in control of the RAD51 recombination and DNA repair protein. „Molec. Cell”, 2001.

Wskazania: (-) kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi, (-) kobiety, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika, (-) kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika, (-) kobiety u których pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, (-) męźczyźni u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka prostaty, (-) mężczyźni u których w rodzinie wystąpiły przypadki zachorowań na raka prostaty,
Czas realizacji badania: 14 dni