BRCA 1
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR RFLP/sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji w genie BRCA1
Opis kliniczny: Gen BRCA1 należy do tzw. genów supresorowych. W prawidłowej komórce odpowiada on za odpowiednią liczbę podziałów komórki, blokując wystąpienie podziałów dodatkowych, a także uczestniczy w procesach odpowiedzialnych za naprawę uszkodzoneń DNA (1). Na skutek mutacji w genie BRCA1 komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, prowadząc do wzrostu liczby komórek potomnych. Komórki potomne także zawierają mutację i również dzielą się w szybki i niekontrolowany sposób. W wyniku czego efektem końcowym jest rozwój guza (2). Mutacja w tym genie powoduje niestabilność genomową, a tym samym może sprzyjać rozwojowi nowotworów. Najczęstszymi mutacjami występującymi w Polsce są mutacje w pozycji c.5382insC, c.C61G i c.4153delA, które stanowią 91% wszystkich mutacji genu BRCA1. Kobiety, które odziedziczyły uszkodzoną kopię tego genu, mają zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka sutka oraz raka jajnika. Ponadto zwiększone jest ryzyko wystąpienia raka jajowodu, otrzewnej, okrężnicy i prostaty (w przypadku występowania mutacji BRCA1 u mężczyzn). U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika. Średnia wieku zachorowania na raka sutka w przypadku nosicielstwa mutacji BRCA1 to około 40 lat (3).
1. Jong-Soo Lee, Jay H. Chung. Diverse functions of BRCA1 in the DNA damage response. „Exp Rev Mol Med”, 2001.
2. Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008
3. Górski B, Jakubowska A, Huzarski T, Byrski T, Gronwald J, Grzybowska E, Mackiewicz A, Stawicka M, Bebenek M, Sorokin D, Fiszer-Maliszewska Ł, Haus O, Janiszewska H, Niepsuj S, Góźdź S, Zaremba L, Posmyk M, Płuzańska M, Kilar E, Czudowska D, Waśko B, Miturski R, Kowalczyk JR, Urbański K, Szwiec M, Koc J, Debniak B, Rozmiarek A, Debniak T, Cybulski C, Kowalska E, Tołoczko-Grabarek A, Zajaczek S, Menkiszak J, Medrek K, Masojć B, Mierzejewski M, Narod SA, Lubiński J. A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families. „Int J Cancer”. 110. 5, s. 683-686, 2004.
Wskazania: (-) kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi, (-) kobiety, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika, (-) kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika, (-) kobiety u których pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, (-) męźczyźni u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka prostaty, (-) mężczyźni u których w rodzinie wystąpiły przypadki zachorowań na raka prostaty,
Czas realizacji badania: 14 dni