AZF

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR, które polega na określeniu obecności mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y [analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN (1)]
Opis kliniczny: Badanie umożliwia wykrycie mikrodelecji w regionach AZF (ang. azoospermia factor): AZFa (sY84, sY86), AZFb (sY127, aY134), AZFc (sY254, sY255) znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y. W rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w proces powstawania plemników (spermatogeneza). Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcję białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich oraz może być jednym z czynników rozwoju niepłodności męskiej. Mikrodelecje w regionach AZF: a, b, c są przyczyną obniżonych parametrów nasienia. Badania pokazują, iż około 4000 mężczyzn z zaburzeniami niepłodności posiada mikrodelecje w obrębie rejonów AZF chromosomu Y.

1. Krausz C., Hoefsloot L., Simoni M., Tüttelmann F.; European Academy of Andrology; European Molecular Genetics Quality Network. 2014. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2(1):5-19.

Wskazania: (-) mężczyźni, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15 mln/ml) oraz podwyższony poziom FSH w surowicy krwi (-) przed planowanym zabiegiem rozrodu wspomaganego.
Czas realizacji badania: 14 dni