ApoE

Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu formy genu APOE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych
Opis kliniczny: Apolipoproteina E (ApoE) wytwarzana jest pod kontrolą genu APOE zlokalizowanego na chromosomie 19 i należy do rodziny apolipoprotein. Powstaje m.in. w wątrobie, mózgu, śledzionie, płucach i nerkach bierze głównie udział w transporcie lipidów z miejsca ich powstawania do tkanek gdzie są magazynowane bądź wydalane z organizmu. Gen APOE występuje w trzech głównych izoformach: e2, e3, e4, które różnią się między sobą położeniem aminokwasów argininy i cysteiny w pozycjach: 112 i 158 (1).
Genotyp ApoE e2/e2 – u osób o tym genotypie obserwowane jest niższe stężenie cholesterolu LDL oraz wyższe stężenie trójglicerydów. Genotyp e2 stanowi predyspozycję do rozwoju hiperlipoproteinemii typu III oraz chorób sercowo-naczyniowych. Genotyp ApoE e3/e3 – prawidłowy, występuje w populacji ogólnej z częstością od 60% do 78% w populacji Kaukazkiej (2). Genotyp ApoE e4/e4 – obecny u 10 do 15 % osób z całej populacji, oraz występuje u 40% ludzi z późnym początkiem choroby Alzheimera (2). Obecność dwóch kopi ApoE e4 zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera do nawet 90% (3). Genotyp ApoE e4/e3 – zwiększone ryzyko rozwoju choroby Alzheimera od 2 do 3 razy. Genotyp ApoE e4/e2 ‒ forma ApoE e2 występuje relatywnie rzadko w populacji, może posiadać działanie ochronne i opóźniać wiek zachorowania na Alzheimera (4).

1. Weisgraber K. H., Innerarity T. L., Mahley R. W. 1982. Abnormal lipoprotein receptor-binding activity of the human E apoprotein due to cysteine-arginine interchange at a single site. J Biol Chem., 257(5):2518-21
2. Martins R. N., Clarnette R., Fisher C., Broe G. A., Brooks W. S., Montgomery P., Gandy S. E. 1995. APOE genotypes in australia: roles in early and late onset Alzheimer’s disease and down syndrome. Neuroreport 6, 1513 – 1516.
3. Corder E. H., Saunders A. M., Strittmatter W. J., Schmechel D. E., Gaskell P. C., Small G. W., Roses A. D., Haines J. L., Pericak-Vance M. A. 1993. Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer’s disease in late onset families. Science 261, 921 – 923.
4. Laws S.M., Hone E., Gandy S., Martins R.N. 2003. Expanding the association between the APOE gene and the risk of Alzheimer’s disease: possible roles for APOE promoter polymorphisms and alterations in APOE transcription. J Neurochem., 84(6):1215-36.

Wskazania: (-) osoby z objawami postępującej demencji (zmiany zachowania, obniżenie sprawności intelektualnej bądź utrata pamięci) (-) osoby ze znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi
Czas realizacji badania: 14 dni