Badany gen: APC

Rodzaj badania: Badanie molekularne

Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka

Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji 4 mutacji:
c.3927_3931delAAAGA,
c.3183_3187delACAAA,
c.3202_3205delTCAA
p.Tyr500*
genu APC.

Opis kliniczny:

Mutacje w genie APC występują w rodzinnej polipowatości jelita grubego (FAP). Zespół FAP (Familial Adenomatous Polyposis) charakteryzuje się występowaniem licznych polipów w jelicie grubym. W zespole tym identyfikuje się 4 najczęściej występujące mutacje genu APC:c.3927_3931delAAAGA,c.3183_3187delACAAA,c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500*. Pierwszymi objawami FAP są biegunka i krew w stolcu. Wraz z rozwojem choroby nowotworowej występuje utrata masy ciała i osłabienie. FAP występuje z częstością 1 na 10000 nowourodzonych. Czas wystąpienia polipów i ich liczba są w przypadku tej choroby zróżnicowane. Klasyczna forma FAP charakteryzuje się występowaniem więcej niż 100 polipów, które pojawiają się w drugiej dekadzie życia. Średni wiek występowania polipów to 15 lat. Rozwój nowotworu złośliwego może następować od późnego dzieciństwa do 70 roku życia. Występowanie pojedynczego przypadku choroby nie wyklucza wysokiej dziedzicznej predyspozycji, ponieważ chory może być pierwszym nosicielem mutacji.

  1. Andrzej Pławski, Marta Podralska, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Ryszard Słomski Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego

Wskazania:

– osoby u których wystąpił polipowaty nowotwór jelita grubego

Czas realizacji badania 14 dni