Badany gen: ALDOB

Rodzaj badania: Badanie molekularne

Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka

Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa 3 mutacji:

p.Ala150Pro,
p.Ala175Asp,
p.Asn335Lys  genu ALDOB.

Opis kliniczny:

Fruktozemia inaczej nazywana nietolerancją fruktozy jest chorobą metaboliczną polegającą na zaburzeniu metabolizmu fruktozy. Fruktoza jest cukrem dostarczanym do organizmu na 2 sposoby: w formie wolnej jako podstawowy cukier zawarty w owocach i miodzie, a także w formie związanej jako składowa sacharozy (glukoza + fruktoza). Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są 3 mutacje najczęściej występujące w genie kodującym aldolazę (enzym rozkładający fruktozę) p.Ala150Pro, p.Ala175Asp, p.Asn335Lys. Mutacja p.Ala150Pro jest najpowszechniejszą mutacją w populacji europejskiej (67% alleli), p.Ala175Asp w populacji europejskiej występuje ona z częstością 16%, p.Asn335Lys dotyczy ona 2% nieprawidłowych alleli. Pierwsze objawy fruktozemii pojawiają się po rozpoczęciu spożywania posiłków zawierających fruktozę. Choroba ujawnia się zwłaszcza u niemowląt żywionych sztucznie, otrzymujących mieszanki słodzone sacharozą. W przypadku niemowląt karmionych piersią, bodźcem do ujawnienia choroby jest próba wprowadzenia soków owocowych. Do tego czasu niemowlę nie wykazuje żadnych objawów.

Do głównych objawów fruktozemii należy ciężka hipoglikemia oraz wymioty pojawiające się krótko po spożyciu fruktozy. Dalsze przyjmowanie fruktozy prowadzi do hepatomegalii, żółtaczki, krwotoków, uszkodzenia proksymalnego kanalika nerkowego, apatii, senności i drgawek. Najczęstszym objawem u niemowląt i małych dzieci jest brak łaknienia oraz opóźniony rozwój fizyczny. W moczu pojawia się fruktoza, częstym rozpoznaniem jest zakażenie dróg moczowych z bakteriemią.

Leszek Szablewski, Anna Skopińska © Borgis – Medycyna Rodzinna 4/2005, s. 113-116; “Metabolic disorders of saccharides due to mutations and role of a diet as a mode of therapy. part Ii. Fructosemia”

Wskazania: 

– osoby u których występuje fruktozemia,
– osoby u których występuje złe samopoczucie po spożyciu owoców,
– osoby u których w rodzinie występowała nietolerancja fruktozy,

Czas realizacji badania 14 dni